Alexey K
Активный участник
- Сообщения
- 212
- Лайки
- 141
- Баллы
- 58
Дорогой Вадис.
Я честно говоря не понимаю всех комментаторов, которые в упор игнорируют причину твоего остеопороза. Критически низкий уровень ЩФ, которые никак не объяснить инфекцией, ни бартонеллезом, ни глистами, ни иерсом, ни борром. Вообще конечно очень грустно наблюдать, как каждый комментатор, пытаетсянатянуть сову на глобус применить свой опыт, вообще на всё и всех, не взирая на ньюансы.
Комбинация - низкой ЩФ и высокого витамина B6, в случае если магний и цинк в норме, может быть только в одном случае. И этот случай - гипофосфатазия. Генетическая болезнь. И никакая инфекция не может повлиять на уровень ЩФ. Инфекция может снизить уровни магния и цинка (но не критически), уровень которых может повлиять на уровень ЩФ. В Вашем случае с магнием и цинком все нормально.
Ваша гипофосфатазия была с вами с рождения. Я не специалист по ней, но она вариабельна, и может протекать в разных формах тяжести симптомов и уровня ЩФ. Очевидно букет из инфекций, в то числе и клещевых, обострил гипофосфатазию до крайности, и вы почувствовали симптомы ( Вы чувствовали их еще 13-ом году, на хламе). Уже тогда уровень ЩФ видимо был снижен до нехорошего уровня.
Что у вас с зубами? Были ли переломы?
"В ряде исследований изучалась частота снижения активности ЩФ и ГФФ среди пациентов, обращавшихся к эндокринологам или ревматологам. В одном из таких исследований были проанализированы результаты измерения активности ЩФ более чем у 26000 пациентов, обследованных в эндокринологическом отделении университетской больницы в Копенгагене (Дания) [13]. Персистирующее снижение активности фермента <35 ед/л было выявлено в 0,2% случаев. Среди 24 пациентов с низкой активностью ЩФ, которым проводилось молекулярно-генетическое исследование, ГФФ была диагностирована в 13 (54,2%) случаях на основании наличия патогенных мутаций гена ALPL в сочетании с характерными клиническими симптомами (хроническая боль в мышцах, костях и суставах, мышечная слабость и/или переломы). Следует отметить, что у части пациентов с ГФФ имелись дополнительные причины снижения активности ЩФ – гипотиреоз или прием антирезорбтивных препаратов. Приведенные данные свидетельствуют о том, что если у пациента с низкой активностью ЩФ клинические проявления указывают на возможность ГФФ, то исключать этот диагноз следует даже при наличии альтернативных причин снижения активности фермента, тем более что в России необходимое генетическое исследование может быть выполнено бесплатно в любом регионе страны."
Ни гипотериоза, ни каких-то особенных препаратов, которые так драматически могли бы снизить ЩФ у вас нет.
Люди с гипофосфатазией могут узнать о ней в довольно немалом возрасте:
"Пациентка К., 55 лет, обратилась в клинику им. Е.М. Та реева летом 2023 года. В течение жизни перенесла 8 переломов различных костей нижних конечностей, в том числе 4 – на протяжении последних 6 лет (включая шейку левого бедра). В возрасте 49 лет впервые выявлено снижение активности ЩФ до 23 ед/мл, которое сохранялось и в последующих лабораторных анализах, однако врачи не придавали значения отклонению этого показателя от нормы. При денситометрии определялись признаки умеренной остеопении. На основании информации из интернет пациентка сама заподозрила диагноз ГФФ. При молекулярно-генетическом исследовании в июне 2023 года выявлена миссенс-мутация в экзоне 4 гена ALPL (c.211C>T) в гетерозиготном состоянии. Для данной мутации описан доминантно-негативный эффект, т.е. для фенотипического проявления подобного варианта гена достаточно его присутствия в гетерозиготном состоянии. Установлен диагноз ГФФ."
ИИ рекомендует досдать Фосфоэтаноламин в моче. При ГФФ он также повышен. Но я бы лучше дождался результат ген.теста, а не тратил бы деньги.
Желаю вам найти врача, у которого уже есть пациенты с гипофосфатазией, который сможет вас вести, и выбить у государства дорогостоящее лекарство.
Все вышесказанное не отменяет того, что инфекции надо лечить. Если их вылечить ситуация с гипофосфатазией должна улучшиться. Как и коррекция ЩФ, тоже даст буст в лечении инфекций.
Желаю вам поскорее получить результаты ген. исследования, и начать процесс получения лекарства.
Я честно говоря не понимаю всех комментаторов, которые в упор игнорируют причину твоего остеопороза. Критически низкий уровень ЩФ, которые никак не объяснить инфекцией, ни бартонеллезом, ни глистами, ни иерсом, ни борром. Вообще конечно очень грустно наблюдать, как каждый комментатор, пытается
Комбинация - низкой ЩФ и высокого витамина B6, в случае если магний и цинк в норме, может быть только в одном случае. И этот случай - гипофосфатазия. Генетическая болезнь. И никакая инфекция не может повлиять на уровень ЩФ. Инфекция может снизить уровни магния и цинка (но не критически), уровень которых может повлиять на уровень ЩФ. В Вашем случае с магнием и цинком все нормально.
Ваша гипофосфатазия была с вами с рождения. Я не специалист по ней, но она вариабельна, и может протекать в разных формах тяжести симптомов и уровня ЩФ. Очевидно букет из инфекций, в то числе и клещевых, обострил гипофосфатазию до крайности, и вы почувствовали симптомы ( Вы чувствовали их еще 13-ом году, на хламе). Уже тогда уровень ЩФ видимо был снижен до нехорошего уровня.
Что у вас с зубами? Были ли переломы?
"В ряде исследований изучалась частота снижения активности ЩФ и ГФФ среди пациентов, обращавшихся к эндокринологам или ревматологам. В одном из таких исследований были проанализированы результаты измерения активности ЩФ более чем у 26000 пациентов, обследованных в эндокринологическом отделении университетской больницы в Копенгагене (Дания) [13]. Персистирующее снижение активности фермента <35 ед/л было выявлено в 0,2% случаев. Среди 24 пациентов с низкой активностью ЩФ, которым проводилось молекулярно-генетическое исследование, ГФФ была диагностирована в 13 (54,2%) случаях на основании наличия патогенных мутаций гена ALPL в сочетании с характерными клиническими симптомами (хроническая боль в мышцах, костях и суставах, мышечная слабость и/или переломы). Следует отметить, что у части пациентов с ГФФ имелись дополнительные причины снижения активности ЩФ – гипотиреоз или прием антирезорбтивных препаратов. Приведенные данные свидетельствуют о том, что если у пациента с низкой активностью ЩФ клинические проявления указывают на возможность ГФФ, то исключать этот диагноз следует даже при наличии альтернативных причин снижения активности фермента, тем более что в России необходимое генетическое исследование может быть выполнено бесплатно в любом регионе страны."
Ни гипотериоза, ни каких-то особенных препаратов, которые так драматически могли бы снизить ЩФ у вас нет.
Люди с гипофосфатазией могут узнать о ней в довольно немалом возрасте:
"Пациентка К., 55 лет, обратилась в клинику им. Е.М. Та реева летом 2023 года. В течение жизни перенесла 8 переломов различных костей нижних конечностей, в том числе 4 – на протяжении последних 6 лет (включая шейку левого бедра). В возрасте 49 лет впервые выявлено снижение активности ЩФ до 23 ед/мл, которое сохранялось и в последующих лабораторных анализах, однако врачи не придавали значения отклонению этого показателя от нормы. При денситометрии определялись признаки умеренной остеопении. На основании информации из интернет пациентка сама заподозрила диагноз ГФФ. При молекулярно-генетическом исследовании в июне 2023 года выявлена миссенс-мутация в экзоне 4 гена ALPL (c.211C>T) в гетерозиготном состоянии. Для данной мутации описан доминантно-негативный эффект, т.е. для фенотипического проявления подобного варианта гена достаточно его присутствия в гетерозиготном состоянии. Установлен диагноз ГФФ."
ИИ рекомендует досдать Фосфоэтаноламин в моче. При ГФФ он также повышен. Но я бы лучше дождался результат ген.теста, а не тратил бы деньги.
Желаю вам найти врача, у которого уже есть пациенты с гипофосфатазией, который сможет вас вести, и выбить у государства дорогостоящее лекарство.
Все вышесказанное не отменяет того, что инфекции надо лечить. Если их вылечить ситуация с гипофосфатазией должна улучшиться. Как и коррекция ЩФ, тоже даст буст в лечении инфекций.
Желаю вам поскорее получить результаты ген. исследования, и начать процесс получения лекарства.
Последнее редактирование:
