Генные мутации

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.932
Лайки
6.251
Баллы
129
Сгущена в данный момент кровь у вас или нет - проверяется комплексными исмледованиями "Гемостазиограмма", "Коагулограмма". А не анализами на мутации. :)
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.932
Лайки
6.251
Баллы
129
У меня кровь по гемостазиограмме нормальная, даже медленно останавливается и долго течет. Это при том, что я носитель полиморфизма, при котором высока вероятность сгущения крови.

Для меня анализ на полиморфизмы был бесполезной тратой денег. Все равно следить за кровью надо с помощью гемостазиограммы. Кровь может сгуститься как у людей с мутациями, так и без.
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.932
Лайки
6.251
Баллы
129
Мутации и полиморфизмы - используются, как слова -синонимы, на сайтах лабораторий, по крайней мере, где можно на эти мутации сдать.
 

mastcells

Уважаемый форумчанин
Сообщения
1.108
Лайки
564
Баллы
128
у меня гомоцистеин низкий и витамины группы B норма в крови, есть смысл смотреть мутации?
 

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.458
Лайки
5.305
Баллы
128
Сгущена в данный момент кровь у вас или нет - проверяется комплексными исмледованиями "Гемостазиограмма", "Коагулограмма". А не анализами на мутации. :)
Я спрашивала каким образом мутации являются причиной/способствуют сгущению крови, а не как ее проверять. Механизм.
Вообще-то сгущение крови - это гипоксия, недостаток кислорода, что, естетственно, не исключает мутации, но как тогда все это связано..
Для меня анализ на полиморфизмы был бесполезной тратой денег. Все равно следить за кровью надо с помощью гемостазиограммы. Кровь может сгуститься как у людей с мутациями, так и без.
Анализ на полиморфизмы фолатного вообще-то делают не для того чтобы определять грозит ли сгущение крови.
Это при том, что я носитель полиморфизма, при котором высока вероятность сгущения крови.
Это который?
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.932
Лайки
6.251
Баллы
129
Юлия, какой фоллатный цикл? Я писала, что сдавала полиморфизмы сгущения крови.

Я из-за Вас даже в КВД ездила - искать живую трихомонаду, по биению жгутиков. Поскольку никто жгутиками не бил - думаю, вы должны мне оплатить дорогу. :)
 

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.458
Лайки
5.305
Баллы
128
Юлия, какой фоллатный цикл?
В теме идет речь о мутациях в генах фолатного цикла..
Я писала, что сдавала полиморфизмы сгущения крови.
Вот я и спросила, какие это.
Я из-за Вас даже в КВД ездила - искать живую трихомонаду, по биению жгутиков. Поскольку никто жгутиками не бил - думаю, вы должны мне оплатить дорогу. :)
Нет жгутики Вы искали из-за себя. Я к жгутиками не имею никакого отношения.. Тогда речь шла о притворившихся, а у них нет жгутиков, и они по теории похожи на лейкоциты и макрофаги..
 

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.458
Лайки
5.305
Баллы
128
Не врите! Тема - "Генные мутации".
:unsure: Ууу, как всё запущено.. Как минимум на семи страницах речь идет о мутациях в генах фолатного цикла.) И обсуждения витамина В12 "к нему"..
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.932
Лайки
6.251
Баллы
129
Ну и обсуждайте свой фоллатный цикл. Мы обсуждаем мутации гемостаза. Ветка называется: "Генные мутации". Отстаньте от нас!
 

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.458
Лайки
5.305
Баллы
128
Обсуждаем фолатный цикл :)

Вкратце, и может такое быть, что не все верно, что выясниться позже..

Фолатный цикл — совокупность сложных биохимических реакций, благодаря которым происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в её активную форму. Фолиевая кислота в своей активной форме участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.

Для работы фолатного цикла необходимы особые белки - ферменты.

Основные ферменты фолатного цикла:

MTHFR - метилентетрагидрофолат-редуктаза

MTR – метионинсинтаза

MTRR - метионинсинтаза- редуктаза

SLC19A1 - транспортер фолатов

Информация об этих ферментах, как и о любом другом белке, содержится в одноимённых генах. Вместе они называются "генами фолатного цикла". Эти гены могут иметь свои особенности у каждого человека - полиморфизмы.

На что влияют полиморфизмы генов фолатного цикла?

Некоторые полиморфизмы генов фолатного цикла могут приводить к повышению содержания гомоцистеина в организме, а значит – к возможности развития вышеперечисленных патологических состояний. Другие снижают уровень гомоцистеина. Только совокупность эффектов полиморфизмов разных генов фолатного обмена может служить наследственным фактором, предопределяющим уровень гомоцистеина в крови человека.

Что такое гомоцистеин?

Гомоцистеин – это аминокислота, которая не содержится в пище. В организме здорового человека в норме образуется небольшое количество гомоцистеина.

Источник гомоцистеина в организме человека - незаменимая (то есть не синтезируется в организме человека) аминокислота метионин.
Метионин содержится во многих продуктах, но больше всего в мясе, рыбе, желтках, орехах, кунжуте, злаках, бобовых и пр.

Факторы, влияющие на уровень гомоцистеина

Содержание гомоцистеина в крови человека в норме зависит от возраста и пола. Склонность к повышению уровня гомоцистеина связана как с наследственными (генетическими) факторами, так и с особенностями образа жизни и питания (недостаточное поступление с пищей витаминов, употребление большого количества кофе, избыточное потребление метионина, прием медикаментов, курение).

Научными исследованиями доказано, что избыток гомоцистеина может нанести вред организму и привести к развитию ряда патологий.


Негативное влияние полиморфизмов вышеуказанных генов может быть компенсировано правильным образом жизни и, в частности, рациональным питанием, связанным с контролем количества поступающего с пищей метионина и витаминов: фолиевой кислоты и В12.

Наличие полиморфизмов генов фолатного обмена, которые могут определять склонность к повышению уровня гомоцистеина в крови человека, ещё не является приговором. Негативное влияние вышеуказанных полиморфизмов можно компенсировать, начав своевременную профилактику, которая заключается, в частности, в рационализации питания.

Как контролировать поступление гомоцистеина в организм?

Поскольку основным источником гомоцистеина в организме человека является пища животного происхождения, людям с генетической склонностью к повышению уровня гомоцистеина, следует контролировать количество поступающего с пищей животного белка.

Что делать с имеющимся гомоцистеином?

Витамины - это огранические вещества, которые необходимы организму для его нормального функционирования. Гомоцистеин, образующийся в организме из пищевого белка, в норме претерпевает сложные биохимические превращения, результатом которых становится его утилизация. Это естественная защита организма от негативных эффектов гомоцистеина. Однако огрганизм не сможет реализовать эту защиту без витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты (В9). Указанные витамины должны поступать в организм с пищей и синтезироваться в организме в достаточном количестве.

B6 - пивные и пекарские дрожжи, яичный желток, рыба, говядина, курица, печень, почки, бобовые, зародыши злаков, кукуруза, семечки, помидоры, кортофель и др.

В9 (фолиевая кислота) -бобовые, вишня, дыня, инжир, капуста, картофель, соя, морковь, салат, свекла, укроп, цитрусовые, чечевица, шпинат, облепиха, рябина, пивные дрожжи, печень, почки, зародыши пшеницы и др.

B12- печень, почки, мясо, сыр, творог, молоко, яичный желток говорят, но к этому есть вопросы.

При термической обработке потери витаминов достигают 95%.

Многие продукты одновременно являются источником и гомоцистеина, и витаминов, которые необходимы для его обмена. Поэтому необходим подбор диеты, которая позволит обеспечить оптимальный баланс уровня гомоцистеина в организме с учётом особенностей конкретного человека.
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.932
Лайки
6.251
Баллы
129
Что делать с имеющимся гомоцистеином?
Во-первых, его сдать. Так же как и витамины, и фолиевую кислоту.

Если все в норме, то почему тебя должно беспокоить, что у тебя полиморфизм?
 

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.458
Лайки
5.305
Баллы
128
Краткая, но очень содержательная статья. Относится к ветеринарии, но основные циклы эдентичны у всех теплокровных. Авторы цитируют ее в своих других работах, но уже направленных на исследование проблем здоровья людей.
Из "ветеринарной" информации, к слову, можно почерпнуть много интересного и нужного, особенно деталей, что не замечено на сайтах, посвяшенных здоровью и состоянию человека..
@Sweettux , думаю, эта статья будет Вам интересна. Детали можно будет оговорить, хоть я и сама в этом всем начпнающий "исследователь".)

Выделенные цитаты и понятия не соответствуют выделенным в оригинале. Я расставила в статье "свои" акценты.)

Обзор: Фолатный цикл

А.С.Вайнер (НГУ), М.Л.Филипенко (ИХБиФМ), Афонюшкин В.Н. (ГНУ ИЭВСиДВ)

Фолатный цикл представляет собой сложный каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов имеют производные фолиевой кислоты. Эта кислота является сложной молекулой, состоящей из птероидной кислоты и одного (моноглутаматы) или нескольких (полиглутаматы) остатков глутаминовой кислоты (по некоторым данным к недостатку глутаминовой кислоты и глицина особенно чувствительны птицы, и этот компонент корма можно считать незаменимым). Корма, особенно свежая зелень, продукты животного происхождения, дрожжи, содержат восстановленные полиглутаматы, которые должны быть гидролизованы с помощью фермента птероилполиглутамат-гидролазы до моноглутамата, чтобы они могли быть абсорбированы в проксимальном отделе тонкого кишечника. После всасывания фолат-моноглутамат восстанавливается до тетрагидрофолата (THF) – соединения, обладающего биологической активностью [1].

Метаболизм фолатов (производных фолиевой кислоты) - важное звено первичного метаболизма клетки. Обмен фолатов является поставщиком одноуглеродных фрагментов для таких жизненно важных клеточных процессов как регенерация метионина (что важно для повышения коммерческой эффективности метионина вводимого в корма дополнительно), биосинтез пуриновых нуклеотидов и превращение уридинмонофосфата в тимидилат (именно поэтому при гиповитаминозе В9 и наблюдаются такие явления как анемия – нарушается деление клеток), метилирование ДНК и РНК (данный элемент метаболизма имеет значительную актуальность не только в плане эмбриогенеза и канцерогенеза но и, предположительно, может влиять на патогенность некоторых вирусов). Одноуглеродные остатки, поступающие в обмен фолатов, образуются при катаболизме некоторых аминокислот (серина, глицина, гистидина), а также при катаболизме холина. Помимо процессов катаболизма, одноуглеродные остатки поступают в обмен фолатов при детоксикации формальдегида, а также при утилизации формиата - побочного продукта клеточного метаболизма.

Нарушения метаболизма фолатов влияют на стабильность ДНК, причём двумя способами.

Первый относится к синтезу нуклеотидов de novo. Низкий уровень 5,10-метилентетрагидрофолата, кофактора TS, приводит к подавлению синтеза тимидилата. Как следствие, увеличивается соотношение dUMP/dTMP, повышая вероятность ошибочной встройки dUMP при синтезе ДНК. Устранение dUMP ДНК-гликозилазой может приводить к одно- и двуцепочеченым разрывам. К тому же несбалансированный нуклеотидный пул нарушает процессы репарации, приводя к повреждению ДНК.

Второй способ относится к продукции SAM. Недостаточный уровень SAM S-Аденозилметионин — Википедия в клетке приводит к недостаточному метилированию ДНК, что вызывает нарушение хромосомной сегрегации и анормальную генную эксперессию [7]. Гипометилирование промоторных регионов генов-супрессоров опухолей (также как гиперметилирование промоторных регионов проонкогенов) может вызывать селективный рост и трансформацию клеток. Данные процессы могут лежать в основе канцерогенеза [8].

Дефицит фолата, а также нарушение функции метаболизирующих гомоцистеин ферментов (MTHFR, CBS, MTR, MTRR являются ключевыми), приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме [2, 4]. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием, механизм которого определяется несколькими биохимическими каналами и связан с нарушением эндотелиальной функции. Повышение уровня гомоцистеина в крови имеет выраженный атерогенный и тромбофилический эффект, таким образом, гомоцистеин является независимым фактором риска тромбоваскулярной болезни, важным элементом которой являются атеросклеротические изменения в стенках кровеносного сосуда [1]. В патологии птиц, тромбофилия может иметь значительную актуальность при коагулопатиях обусловленных бактериальным сепсисом и, вероятно, при аденовирусных инфекциях. Гипергомоцистеинемия и гомоцистеинурия также связаны с повышенным риском развития дефектов нервной трубки, эктопии хрусталика, осложнений при беременности, остеопороза [9, 10].

Обсуждение: таким образом, дефицит фолиевой кислоты (В9), ранее воспринимаемый как фактор обусловливающий возникновение нормохромных анемий, энтеритов и патологий нервной системы, благодаря развитию молекулярной биологии приобрел более широкий спектр последствий.

С одной стороны актуальность дефицита фолиевой кислоты как фактора провоцирующего развитие анемий растет в птицеводстве в связи с стремлением владельцев птицефабрик увеличить плотность посадки птиц, а также более широким распространением инфекционной анемии цыплят в последнее время. Нельзя забывать и о свиноводстве, где широкое распространение железодефицитной анемии, делает свиней особенно восприимчивым и к дефициту витамина В9.

С другой стороны, механизм поражения желудочно-кишечного тракта заключается в снижении скорости обновления кишечного эпителия т.е. блокировании такого фактора местной резистентности организма как клеточный конвейер. Иными словами сельско-хозяйственные животные и птица приобретают повышенную восприимчивость к эймериозам, колибактериозам и сальмонеллезам – заразным заболеваниям, для которых особое значение имеет колонизационная резистентность слизистой кишечника.

Рассмотрим проблему гиповитаминоза В9 в плане балансирования рациона.
Из обзора следует что возникновение дефицита фолиевой кислоты может наблюдатся
не только по причине недостаточного содержания самой фолиевой кислоты
в кормах,
но и ввиду недостатка глутаминовой кислоты
или ввиду того что она находится в неусваиваемой форме (полиглутаматы).

Следует учитывать важную роль фолиевой кислоты в метаболизме холина и цистеина – аминокислот регулярно вводимых в организм птицы с премиксами либо через воду, особенно в процессе фармакотерапии и профилактики ряда гепатопатий. Анализ проведенных исследований недвусмысленно свидетельствует о низкой эффективности использования холин содержащих препаратов на фоне гиповитаминоза В9.

Обзор: Фолатный цикл и его роль в организме сельскохозяйственных животных и птцы
Но мы же тоже сельскохозяйственные животные..
 
Сообщения
1
Лайки
0
Баллы
1
А по поводу генных мутаций(сломанные гены), я даже и не подозревала, что такое существует ,пока вот неожиданно самой не коснулось!
Мой врач ВСЕХ своих пациентов отправляет сдавать тест на как минимум 2 самые распостраненные мутации(C677TMTHFR и A1298C MTHFR ).Оказалась, что это сейчас проблема № 1 в мире назревает.В Америке сейчас обнаружили около 40 генных мутаций и по предвaрительны подсчетам как минимум 60-80% население планеты имеет различные типы мутаций, эта цифра с каждым годом все увеличивается, так как мутации передаются по наследству из поколения в поколение, если мутация существует, от нее никогда уже не избавиться, это навсегда, излечения нет. В Америке около 30% населения диагностирована на наличие мутаций(и это только те, кто сдавал тесты !, а основная масса людей эти тесты не делала никогда).

По мнению американских ученых мутации могут быть у человека таким путем:
1) просто по наследству от родителей
2) Произошло какое-то облучение организма человека(например ультрафиолетовое), организм не выдержал и гены сломались
3) Произошла какая-то химическая атака на организм ( это не обязательно что-то съел, это может быть загрязнение окружающей среды , плохая экология, вода, воздух), организм не выдержал и гены сломались.
Последствия для человека в плане здоровья и психического состояния - серьезные.
я знаю, что это произошло со мной в России, но понятия не имею где произошла эта атака на мой организм, повидимому ,это могло быть в тех местах , где я жила: Екатеринбург, Казахстан, Подмосковье, Крым и Сочи.
В результате я имею 2 генные мутаци: A1298C MTHFR( организм не может вырабатывать фолиевую кислоту ) и MTRR A66G (организм не вырабатывает Б12).
В России именно эти тесты делают, если кто хочет провериться на всякий случай....я послала своих родственников сдать тест в Екатеринбурге( лаборатория назывется по-моему"инвитро"), у одного родственника оказалась 1 мутация и у другого 2 мутации, зараза...., слов просто нет ..... не одно, так другое....

Люди! если у кого эти мутациии окажутся - пишите обязательно, поделюсь , как с этим жить, что пить и что делать , так как в России вообще никакой достоверной информации по этой проблеме нет! И полное безобразие, недалекие врачи, непонимая об этом ничего, как раз и советуют делать то, что делать нельзя!!! Извините за эмоциональность, накипело......


Добрый день!
Обнаружены мутации в генах. Две -1298 и 66. Автор, напишите, пожалуйста, об этом подробнее. Когда именно в комплексе две эти мутации. По одной уже многое изучила. Но буду благодарна за любой ваш ответ!
 
Сверху Снизу