Генные мутации

sueelllen

Ветеран форума
Сообщения
5.988
Лайки
3.403
Баллы
128
Ребят, @bibi ну помогайте, я запуталась:(
В инвитро ничего не знают об этой кучке букв и цифр, у них на альцгеймера есть другой анализ из одной аббревиатуры, и близко не похожий. В гемотесте же мне заявили, что все 4 пункта входят в анализ с кодом GNP014 "и вы не смотрите что там про невынашивание беременности, и что обозначения несколько иные" :confused: что делать-то, что и где сдавать? Я им всем совала бумажку с
С677ТМТНFR
A1298CMTHFR
MTRRA66G
MTRA2756G
@bibi как это умудрились у вашей русской родни взять одним анализом, подскажите?....
И правы ли гемотест?...
 

bibi

Завсегдатай
Сообщения
103
Лайки
305
Баллы
78
вот, родня прислала электронную копию этих тестов в инвитро:


№7211.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C>T (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)


№7571.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A>C (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)


№7581.

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)


№7591.

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)
 

sueelllen

Ветеран форума
Сообщения
5.988
Лайки
3.403
Баллы
128
вот, родня прислала электронную копию этих тестов в инвитро:


№7211.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C>T (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)


№7571.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A>C (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)


№7581.

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)


№7591.

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)
Биби, спасибо большое, сунусь к ним еще раз, но мне кажется, наши такое не берут по-отдельности( они сегодня и перерыли все, и звонили генетикам, и по нулям. Родня в Москве сдавала? В разных городах может одна лаба брать разное, мне кажется.....
 

bibi

Завсегдатай
Сообщения
103
Лайки
305
Баллы
78
нашла сейчас на московском сайте инвитро(Москва8(495)363-0-363,8(800)200-363-0), вот они, все четыре вместе , в этом одном тесте :

-------№138ГП Гипергомоцистеинемия

Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла.

MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).-------

только тут что-то дороговато выходит - аж 5000 руб, мои платили намного меньше в Екатеринбурге, может подорожало...( видно из-за курса доллара..)
 

sueelllen

Ветеран форума
Сообщения
5.988
Лайки
3.403
Баллы
128
нашла сейчас на московском сайте инвитро(Москва8(495)363-0-363,8(800)200-363-0), вот они, все четыре вместе , в этом одном тесте :

-------№138ГП Гипергомоцистеинемия

Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла.

MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).-------

только тут что-то дороговато выходит - аж 5000 руб, мои платили намного меньше в Екатеринбурге, может подорожало...( видно из-за курса доллара..)
Генетика вся дорогая, я наоборот удивилась цене в 1500. Спасибо вам!
 

sueelllen

Ветеран форума
Сообщения
5.988
Лайки
3.403
Баллы
128
Кстати странно, отсылок к Альцгеймеру нет вообще. Они правда все идут как для беременных)
Я тогда тут еще раз оставлю номер из Гемотеста ( проверила, тоже именно те самые 4 фактора в 1 анализе, но там три тысячи с чем-то рублей) - анализ номер GNP013, Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности, нарушение фолатного цикла.
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.947
Лайки
6.289
Баллы
129
Я так понимаю, наличие или отсутствие мутации не влияет на здоровье напрямую? И есть мутации у половины населения. Так зачем тратить 5 тыс. на них. Может, лучше чаще гомоцистеин сдавать, уровень фол. кислоты и В12 в крови проверять? У меня например, при мутации гомоцистеин хороший. А у кого-то и без мутации повышен бывает.

И, кстати, в Инвитро анализ на мутации так и называется: №138ГП Гипергомоцистеинемия. То есть показанием к назначению анализы на мутации является повышенный гомоцистеин - гипергомоцистеинемия. А если ее нет - то разве есть показания сдавать на мутации?
 

bibi

Завсегдатай
Сообщения
103
Лайки
305
Баллы
78
это просто название теста - Гипергомоцистеинемия, у них в этом тесте не дана информация( не дано абсолютно никакой информации ) обо всех других предрасположенностей к проблемам cо здоровьем и болезнях, к которым могут привести данные мутации.

повышенный гомоцистеин - это только капля в море, всего лишь одна из проблем, Почему не указан полный спектр предрасположенностей к заболеваниям в этом тесте - мне неизвестно, лично моя версия, что это недостаточная информированность врачей. это понятно и обьяснимо, все эти мутации и последствия от этих мутаций начали более плотно изучаться совсем недавно - около 20 лет назад, это совсем небольшой срок, чтобы все результаты исследований дошли до врачей всех стран мира и до простого народа.

Если здесь, в этом тесте указана только Гипергомоцистеинемия, и не указаны остальные предрасположенностей к заболеваниям , остается только надеяться, что лет через 20 более подробная информация об этих мутациях все-таки дойтет до инвитро.

на данном отрезке времени,когда мы живем, ориентироваться все-таки по поводу мутаций приходиться на американцев(так-же как и с лаймом…), они то хоть что-то наисследовали уже.....
 

bibi

Завсегдатай
Сообщения
103
Лайки
305
Баллы
78
Насколько я правильно поняла, в случае с Sueelllen, ее как раз и интересуют другие предрасположенности к болезням, в частности ее интересует болезнь Альцгеймера, так как были как раз эти проблемы с бабушкой. Ей бы хотелось знать, имеет ли она конкретную генетическую предрасположенность к Альцгеймеру, или нет, эта группа мутаций как раз и имеет предрасположенность к Альцгеймеру(посмотрите полный список предрасположенностей к болезням при данных мутациях на странице 4 в этой теме…это не написано в инвитро!)
если Sueelllen точно хочет быть уверена, имеет она эту предрасположенность или нет - простой тест на гомоцистеин , как предложила Лана - вообще ничего не скажет Sueelllen о предрасположенности к Альцгеймеру, Лана же сама написала - “У меня например, при мутации гомоцистеин хороший. А у кого-то и без мутации повышен бывает.” . Тест, который покажет возможность Альцгеймера (или других болезней )- это глобальный тест на мутации,
уровень гомоцистеина роли не играет на первом этапе, это узкий тест, это детали уже, дополнительная информация для тех , у кого уже обнаружены данные мутации.
показанием к сдаче теста на мутации не является повышенный гомоцестеин, это может быть так же любая другая проблема со здоровьем, разные люди сдают по разным причинам на одну и ту-же мутацию, в зависимости от симптомов, например:

1) Лана пошла сдавать на мутации из-за гомоцстеина или еще там для чего-то ее врач отправила ( и это Ланина личная тропинка)

2) я пошла сдавать на мутации не из-за гомоцестеина ( это всего лишь добавочный информационный факт в моей ситуации), а потому-что у меня еще присутствуют определенные другие симптомы со здоровьем(не только лайм и проблемы с памятью) и тест на мутации подтвердил догадки моего врача и помог нам в стратегии лечения.

3) В случе с Sueelllen - у нее четко поставленный вопрос по поводу Альцгеймера, она боится этого, так как ее семьи коснулась эта проблема.Sueelllen личная тропинка для сдачи этих тестов - получить больше информации о самой себе. Предупрежден - вооружен. если ничего нет- вздохнуть облегченно, если что-то есть - предпринять какие-нибудь шаги.

видите, у всех своя ситуация…..

тесты на фолиевую и на Б12 - это хорошие дополнительные детали для мутации, это информационная помощь вместе с тестами на мутацию.

а сами по себе , отдельно тесты на фолиевую и на Б12 ( без тестов на мутации ) не скажут слишком уж много то.... просто покажут уровень концентрации в организме. Ты же не можешь знать точную причину, например, почему у тебя высокий уровень фолиевой или Б12 - может ты витаминов просто обожрался, а может это из-за мутации - витамины не усваиваются.... поэтому в этом случае и сдают на мутациии, чтобы определиться с причиной, почему цифры высокие или низкие.... и соответственно разные шаги предпринимаются для нормализации ситуации.
 

olegsel

Завсегдатай
Сообщения
193
Лайки
343
Баллы
78
В инвитро "обмен фолиевой кислоты" https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/843/6339/
Тождественный анализ Синево Украина "ПЦР. Генетика. Фолатный цикл" http://www.synevo.ua/ru/analizy/geneticheskie-issledovaniya

Для справки:
upload_2015-2-26_20-2-27.png
 

Вложения

  • upload_2015-2-26_20-2-27.png
    upload_2015-2-26_20-2-27.png
    51,5 KB · Просмотры: 291

sueelllen

Ветеран форума
Сообщения
5.988
Лайки
3.403
Баллы
128
В инвитро "обмен фолиевой кислоты" https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/843/6339/
Тождественный анализ Синево Украина "ПЦР. Генетика. Фолатный цикл" http://www.synevo.ua/ru/analizy/geneticheskie-issledovaniya

Для справки:
Посмотреть вложение 2670
Вот же они тупят!!! На ресепшене это найти не смогли минут за 40 наверное
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.947
Лайки
6.289
Баллы
129
Насколько я правильно поняла, в случае с Sueelllen, ее как раз и интересуют другие предрасположенности к болезням, в частности ее интересует болезнь Альцгеймера, так как были как раз эти проблемы с бабушкой. Ей бы хотелось знать, имеет ли она конкретную генетическую предрасположенность к Альцгеймеру, или нет, эта группа мутаций как раз и имеет предрасположенность к Альцгеймеру(посмотрите полный список предрасположенностей к болезням при данных мутациях на странице 4 в этой теме…это не написано в инвитро!)
если Sueelllen точно хочет быть уверена, имеет она эту предрасположенность или нет - простой тест на гомоцистеин , как предложила Лана - вообще ничего не скажет Sueelllen о предрасположенности к Альцгеймеру, Лана же сама написала - “У меня например, при мутации гомоцистеин хороший. А у кого-то и без мутации повышен бывает.” . Тест, который покажет возможность Альцгеймера (или других болезней )- это глобальный тест на мутации,
уровень гомоцистеина роли не играет на первом этапе, это узкий тест, это детали уже, дополнительная информация для тех , у кого уже обнаружены данные мутации.
показанием к сдаче теста на мутации не является повышенный гомоцестеин, это может быть так же любая другая проблема со здоровьем, разные люди сдают по разным причинам на одну и ту-же мутацию, в зависимости от симптомов, например:

1) Лана пошла сдавать на мутации из-за гомоцстеина или еще там для чего-то ее врач отправила ( и это Ланина личная тропинка)

2) я пошла сдавать на мутации не из-за гомоцестеина ( это всего лишь добавочный информационный факт в моей ситуации), а потому-что у меня еще присутствуют определенные другие симптомы со здоровьем(не только лайм и проблемы с памятью) и тест на мутации подтвердил догадки моего врача и помог нам в стратегии лечения.

3) В случе с Sueelllen - у нее четко поставленный вопрос по поводу Альцгеймера, она боится этого, так как ее семьи коснулась эта проблема.Sueelllen личная тропинка для сдачи этих тестов - получить больше информации о самой себе. Предупрежден - вооружен. если ничего нет- вздохнуть облегченно, если что-то есть - предпринять какие-нибудь шаги.

видите, у всех своя ситуация…..

тесты на фолиевую и на Б12 - это хорошие дополнительные детали для мутации, это информационная помощь вместе с тестами на мутацию.

а сами по себе , отдельно тесты на фолиевую и на Б12 ( без тестов на мутации ) не скажут слишком уж много то.... просто покажут уровень концентрации в организме. Ты же не можешь знать точную причину, например, почему у тебя высокий уровень фолиевой или Б12 - может ты витаминов просто обожрался, а может это из-за мутации - витамины не усваиваются.... поэтому в этом случае и сдают на мутациии, чтобы определиться с причиной, почему цифры высокие или низкие.... и соответственно разные шаги предпринимаются для нормализации ситуации.
Вы все логично пишете, спасибо. Мне анализ назначала врач. Кто-то хочет сам обследоваться. В России - сдача таких анализов - это вопрос финансов, т.к. не покрывается страховкой. Неограниченные финансовые возможности и крови не жалко - можно сдать на все мутации. Если приходится считать финансы и ими управлять - будешь думать, как правильно распорядиться этими 5-ю тысячами.

тесты на фолиевую и на Б12 - это хорошие дополнительные детали для мутации, это информационная помощь вместе с тестами на мутацию.

Тут с Вами в корне не согласна - не тесты являются дополнительной информацией к мутациям. А мутации - являются дополнительной информацией, если уже есть проблемы со здоровьем или тесты плохие. Тогда направляют на мутации, чтобы понять - ухудшение тестов - это случайность или тенденция.

В лаборатории Гемотест, например, вы можете прочесть показания к сдаче этих мутаций. Это онко или сс заболевания у человека и родственников, гипергомоцистеинемия, подготовка к операциям, беременности и др.

а сами по себе , отдельно тесты на фолиевую и на Б12 ( без тестов на мутации ) не скажут слишком уж много то.... просто покажут уровень концентрации в организме.
Это и есть здоровье. Когда тесты в норме, ничего не давит и не жмет. :) Есть предрасположенность или нет - в таком случае не важно. Я с трудом представляю себе ситуацию, когда человек без жалоб пойдет сдавать на мутации - предрасположенности к болезням. В таком случае будет это гипердиагностика.

Еще бы не хотелось, чтобы гонка за мутациями ставила на второй и третий план истинные причины болезней - инфекции. В США, например, эпидемия болезни Лайма, болезни Моргеллона, Бартонеллёза - а это проблемы с памятью, концентрацией, вниманием и прочим. Оправдывать наличие этих недомоганий генными мутациями, когда у человека есть реальные инфекции - я считаю преступным.


Лично моя версия, что это недостаточная информированность врачей. это понятно и обьяснимо, все эти мутации и последствия от этих мутаций начали более плотно изучаться совсем недавно - около 20 лет назад, это совсем небольшой срок, чтобы все результаты исследований дошли до врачей всех стран мира и до простого народа.

на данном отрезке времени,когда мы живем, ориентироваться все-таки по поводу мутаций приходиться на американцев(так-же как и с лаймом…), они то хоть что-то наисследовали уже.....

Америка дала много важного, но все же не стоит слепо ориентироваться на Америку только потому, что она Америка. :) Не забывайте, что именно в Америке много лет подряд повально отрезали аппендикс (и не только его) всем новорожденным, как лишний орган. ;)
 
Последнее редактирование:

bibi

Завсегдатай
Сообщения
103
Лайки
305
Баллы
78
На этот раз преступление и аппендицид...
Лана, у вас есть доказательства этих страшно жутких деяний? Имена этих монстров ? Адреса, пароли, явки?
 

sueelllen

Ветеран форума
Сообщения
5.988
Лайки
3.403
Баллы
128
Почему именно в Америке, в России точно такая же мода была - подите почитайте мемуары Алисы Коонен, которая пошла его вырезать, дабы ее простил Станиславский:D
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.947
Лайки
6.289
Баллы
129
Какой "этот раз"? Что вы имеете в виду?

Считаю преступным оправдывать недомогания, вызванные инфекциями, другими причинами. Думаю, не только я на этом форуме так считаю.

Кто считает, что должен знать все о своих мутациях, имеет свободные деньги и время - думаю, обязательно сдаст на них. Как сдала их я - но никакой особой пользы лично мне информация о мутациях не принесла. Я по-преждему часто сдаю, например, гемостазиограмму, а она стоит немало.

Насчет примера, что я привела по поводу аппендициТа - отправила вам ссылки в личку. Дабы не засорять эту тему.
 

bibi

Завсегдатай
Сообщения
103
Лайки
305
Баллы
78
Лана, я уже просила вас ранее оставить меня в покое и не цепляться по поводу и без повода к моим словам.
цитировать каждое мое предложение и чего-то там находить, все это начинает выглядеть как-то параноидально...

вам предыдущая информация о мутациях не помогла - так потому что информации у вас было не достаточно и ваш врач толком об этом не знает ничего, поверхностное знание.

У вас был шанс сейчас: я дала ссылки на статьи, там все объяснения, рекомендации, протоколы - изучай, пользуйся этими наработками, поддерживай здоровье.
До России пока это все не дошло, когда дойдет - неизвестно, а тут тебе все готовое, помощь пришла, какая-никакая, а поддержка, до этого-то вообще же ничего не было.

Вы, Лана, все это добро проигнорировали , ничего не изучили,не прочитали, не разобрались в этой теме.

мои мутации были обнаружены 2 года назад, и только после этих тестов доктор разобралась в причинах моих проблем, стала ясна картина , и благодаря колоссальным знаниям моего доктора мы смогли выправить мои достаточно тяжелые симптомы,с которыми я жила очень долго - последние 25 лет,и сейчас мы боремся только с одним лаймом и плохой памятью, но уже без всего другого, это большой успех.

Проще обвинить кого-то(?)в чем-то(?)преступном не имея для этого никаких реальных оснований.

Прошу во второй раз :

Лана, оставьте меня, пожалуйста, в покое со всеми вашими идеями о какой-то преступности и аппендиксами и заранее со всеми вашими будущими идеями о чем-нибудь еще. этот уровень коммуникации не нужен ни мне , ни вам , ни тем людям , которые читают сейчас этот булшит….
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.947
Лайки
6.289
Баллы
129
Прошу Вас не высказываться в таком тоне об уровне осведомленности моих врачей (которых) вы не знаете и о России (до которой не доходит информация из Америки) в целом. В остальном возражений не имею.
 

Lana

Ветеран форума
Сообщения
12.947
Лайки
6.289
Баллы
129
Возможно, по поводу нарушения фоллатного обмена - у вас больше информации. Но по поводу нарушений гемостаза и как его лечить - мои знания и знания моих врачей намного превосходят Ваши. И не только знания, но и практический опыт лечения нарушений гемостаза, о чем я тут ранее писала. По сравнению с этим - ваш аспирин - детский смех.

Вы же проигнорировали все добро (о лечении и диагностике нарушений гемостаза) хотя могли бы изучить и принять к сведению. Ту информацию, которая пока не дошла до вас и до вашего врача.
 

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.457
Лайки
5.355
Баллы
128
Все хочу спросить. Генные мутации, где они из находят? -->
Структура генома человека.
Геном человека, как и геномы других эукариотических организмов, содержит последовательности нуклеотидов, отличающиеся по своей первичной структуре, функциям и размерам. Области, несущие существенную, на наш взгляд, информацию, т. е. занятые генами, кодирующими белки, суммарно составляют не более 2 % от общего размера генома. На области, в которых расположены гены, кодирующие различные виды РНК, приходится уже более 20 % генома. Наконец, превалирующие по размеру области генома заняты различными классами повторяющихся последовательностей, породивших самые интригующие вопросы, связанные с их биологической и функциональной значимостью. К тому же эти области содержат значительные количества ДНК явно чужеродного происхождения. Подвижный и очень переменчивый геном человека умудрился сохранить последовательности, которые появились ещё на заре зарождения жизни, а также гены, доставшиеся нам от червей, рыб, земноводных и ящеров
Гены есть общие даже у человека и огурца.
А что касается "притворился" - это сплошь и рядом (мимикрия), боррелия, например, мастер по этому делу
:unsure:
 
Последнее редактирование:

Julia ~

Ветеран форума
Сообщения
7.457
Лайки
5.355
Баллы
128
Так где они эти гены находят, в чем? Место, клетка, прочие координаты...
Эти гены, в которых мутации, они же не стоят стройными рядами где-то в сторонке от всего, или?

"Подвижный и очень переменчивый геном человека умудрился сохранить последовательности, которые появились ещё на заре зарождения жизни, а также гены, доставшиеся нам от червей, рыб, земноводных и ящеров..."

Как они определяют, что это какая-то мутация? А может это то, что от огурца... Или в какой-нибудь "левой" клетке, или вообще чужеродной, болтается что-нибудь в организме с этим геном.
Ничего не понимаю..
Алё :unsure:
 
Сверху Снизу